Тест днк как расшифровать

Как бы это ни звучало странным, но на сегодняшний день очень часто стал подниматься вопрос о подтверждении родства, особенно с целью установления отцовства. Практически треть отцов воспитывают неродных детей, и около 10% из них не догадываются об этом. Как правило, результаты теста ДНК готовы уже через 3-5 дней. Также можно заказать ускоренную расшифровку теста ДНК: результаты будут готовы в течение суток. Если тест ДНК на отцовство отрицательный, то он уже не подвергается сомнению.

Расшифровка результатов

Результатом генетической процедуры является процентное отображение совпадения родства либо полное опровержение. Если ответ отрицательный, то программа выдаст 100% отсутствие генетического сходства, в результате чего даже малейшее сомнение о наличии кровной связи будет развеяно. А вот что касаемо совпадения хромосом в генетических цепях, то родство устанавливается, если экспертиза показала 99,9% сходства. Такая цифра указывается исходя из того, что разница в 0,01% отводится для ошибки в исключительных случаях, например, когда вместо исследуемого материала настоящего отца были предоставлены данные его брата-близнеца, который по сути имеет такой же набор хромосом, но не является биологическим отцом ребенка. Вы можете не переживать за расшифровку результатов эта обязанность ложится под ответственность ДНК-эксперта, который в качестве вывода пишет свое заключение, что и является результатом проведения экспертизы.

История открытия

Открытию молекулы ДНК предшествовали интересные исторические события. Первооткрывателями молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты стали биологи Ф. Крик, Д. Д. Уотсон и биофизик М. Уилкинс. Само же вещество, названное нуклеином, открыл в 1869 году швейцарский биолог и физиолог И. Ф. Мишер. Вскоре он доказал, что вещество обладает кислотными свойствами. Нуклеин был переименован в нуклеиновую кислоту.

Молодой биолог Иоганн Мишер проводил опыты с гнойными выделениями лейкоцитов. Исходным материалом служили бинты, которые сняли с гноящихся ран больных. Во время проведенных исследований Мишер выяснил, что в составе лейкоцитов вместе с белком есть неизвестное науке вещество, впоследствии названное нуклеином (на латыни nucleus означает «ядро»). Доктор объяснил это тем, что лейкоциты при воздействии соляной кислоты растворяются, а ядро остается. Экспериментальным методом Фридрихом Мишером было расшифровано особенности строения нуклеин, он определил, что состоит молекула из следующих химических элементов: кислород, водород, углерод и фосфор. 
Результаты своих исследований биолог планировал обнародовать, но прежде ему около года пришлось потратить на проведение дополнительных опытов. В 1871 году статья была размещена в издании «Медико-химические исследования». Однако особенности исследования Ф. Мишера на этом не закончились. В 1874 году была написана очередная статья, где говорилось о том, что нуклеины, находящиеся в молоках лосося, имеют прямое отношение к размножению, и было описано их строение. 
Биолог даже не догадывался, что результаты его исследований связаны с наследственностью. Как расшифровывается открытие из-за несовершенства методов биохимического анализа в те времена не предоставлялось возможным. Отличить особенности строения нуклеинов человека и лососевых рыб было невозможно. 

Сроки проведения

Как мы уже ранее сказали, результаты генетической экспертизы обычно предоставляют через 10-15 дней после забора биологического материала. В отдельных клиниках срок может быть увеличен до 25 дней, особенно если результаты ДНК анализа будут предоставляться на суде и необходимо заключение эксперта. Вы можете ускорить процесс получения результатов до 3 дней, однако за это придется доплатить от 3 000 до 5 000 рублей.

Использование в медицине и науке

Современная медицина имеет основную цель – это предупреждение различных заболеваний. И расшифровка ДНК имеет ключевое значение. Диагностика, как совокупность методов обнаружения заболевания, осуществляется согласно мировым стандартам. Инновационный метод диагностирования пациентов – это применение микроматриц ДНК, основанных на открытиях в области молекулярной генетики. 
Такая миниатюрная матрица представлена цепочкой ДНК, содержащей большое количество фрагментов нуклеиновых кислот, закрепленных на специальной основе в определенной последовательности. Матрица выполнена с применением нанотехнологий, и состоит из стекла, силикона и нейлона. ДНК-матрицы способны одновременно выявить миллион мутаций, а также оценить процесс преобразования дезоксирибонуклеиновой в рибонуклеиновую кислоту у значительного количества генов. 
Но полная последовательность нуклеиновой кислоты во всем геноме человека была раскрыта учеными в 2003 году, и это стало одним из великих открытий в науке. Ученые предположили, что отдельный ген может управлять своей функцией организма. И если составить таблицу генов и функций, за которые они отвечают, тогда появится возможность трансформировать тело человека, дабы не допустить развития многих заболеваний. Но гипотезу о том, что за изменения в организме ответственны только лишь гены, пришлось пересмотреть, так как число обнаруженных генов не соответствовало предполагаемому количеству.
Нуклеиновую кислоту также называют «программой жизни» – основа всего организма и отдельных его частей связана с информацией, которая хранится в молекуле ДНК. 

Расшифровка анализа на отцовство

Дать правильное толкование ДНК-анализа, может только специализированная лаборатория. Получить нужные сведения довольно сложно – необходимо произвести расшифровку анализа ДНК через секвенирование.

Это говорит о том, что необходимо установить последовательность микроструктур (множественные буквенные значения).

Для изучения молекулы происходит ее выделение из образца биоматериала, далее производятся многочисленные копии, используемые в исследовании. С помощью нескольких техник анализа расшифровывается результат: положительный или отрицательный.

Положительный результат

После завершения тестирования заказчик получает письменное заключение с результатом. Он выражен в процентном соотношении и, при подтверждении отцовства, составляет 99,999999%. Это наивысший показатель.

ДНК-тест не может равняться 100%, поскольку 0,01% отводится на факт наличия у каждого человека предполагаемого близнеца с аналогичным хромосомным набором.

Тем не менее в суде такой результат считается положительным, и отцовство признается полным. По-другому определяется тест, после которого кровное родство мужчины и ребенка опровергается.

Отрицательный результат

Отрицательный итог указывается в виде 100%, он никогда не подвергается сомнению. Поэтому при наличии подобного результата заказчику рекомендуется воспринимать его как единственно верный.

Тем не менее для начала стоит разобраться в том, всегда ли генетический тест дает подлинный ответ. Если мужчина отказывается сдавать ДНК-тест, для анализа можно использовать материал его родственников – родителей, детей, братьев и сестер.

Что устанавливают в результате генетической экспертизы?

Для достоверности результата экспертизы, необходимо правильно отобрать образец биологического материала проверяемых людей и проверить их личность.

ДНК-тест проводится с целью определить:

• степень родства или отцовство;
• происхождение от конкретной этнической группы;
• резус-фактор и пол ребенка;
• вероятность развития наследственных заболеваний;
• предрасположенность к занятию спортом;
• личность человека.

Исследование генома проводится для установления родства между несколькими людьми. Эта необходимость возникает в силу ряда причин. Например, для вступления в наследство после умершего гражданина, взыскания алиментов с трудоспособного родственника (родителя или ребенка), в других семейных ситуациях.

Кроме того, генетическая экспертиза зачастую необходима для:

• исправления ошибок в документах родственников;
• восстановления каких-либо официальных бумаг из-за их уничтожения, утери или нахождения в недоступных местах (в другой стране);
• установления принадлежности нескольких людей к одной генеалогической группе (например, по женской линии определяются все братья и сестры у бабушки, матери и ребенка).

ДНК-экспертиза проводится независимо от того, как давно произошли события и утрачены родственные связи.

Может ли тест ошибиться?

Вопрос о том, может ли ДНК-тест выдать ложный результат, давно обсуждается учеными и обычными людьми.

Во-первых, о подлинности свидетельствует тот факт, что специалист, анализирующий результаты теста, несет ответственность по статье 307 Уголовного кодекса Российской Федерации за предоставление заведомо ложных сведений.

Во-вторых, по числу, указанному в заключении, можно понять вероятность отцовства. Если результат в десятичной дроби представлен в виде числа «99» с большим количеством цифр после запятой, это является существенным подтверждением биологического родства мужчины с ребенком.

Чтобы стандартизировать результаты, Международная организация идентификации человека установила следующие значения:

• 99,75-99,99% – отцовство доказано;
• 99-99,7% – родство подтверждено с высокой степенью вероятности;
• 95-98,5% – отцовство вполне возможно;
• 90-94,5% – родство вероятно.

В-третьих, вероятность положительного или отрицательного результата зависит от количества взятых для анализа локусов. Если их использовалось 25, возможность отцовства составит % и более. Сегодня вероятность ошибочности теста ДНК на установление отцовства почти исключается, так как исследование производится расчетным путем, описанным выше.

Мнение экспертаИрина ВасильеваЭксперт по гражданскому правуПри возникновении просчета, следует сдать повторный ДНК-анализ. Если визуальные признаки отца и ребенка явно совпадают с генетическими, нет острой необходимости в повторении процедуры.

Стоимость проведения теста ДНК

Стоимость проведения генетической экспертизы зависит от множества факторов:

• от места проведения (дома или в лаборатории);
• медицинского учреждения;
• региона;
• количества участников;
• количество исследуемых маркеров (от 16 до 33);
• сроков.

Средняя цена по России на проведения анализа ДНК составляет 14000 рублей. Данная стоимость рассчитана из стандартных условий при получении результатов через 15-25 дней.

В Москве

Несмотря на то, что в Москве цены не отличаются дешевизной, но по сравнению с регионами, стоимость генетической экспертизы тут довольно приемлемая:

• 15 000 рублей в условиях лаборатории или 12000 рублей, при домашнем заборе анализов;
• срок исследования материала составляет до 10 дней;
• за срочность, сократить до 3 дней на получение результатов, придется доплатить еще 5 000 рублей;
• если экспертиза проводится на этапе беременности женщины, то цена составит 75 000рублей;
• при наличии дополнительных участников, например, матери, стоимость увеличится еще где-то на 8 000 рублей.

В областных центрах

В других крупных городах России цены от Москвы не сильно отличаются, разница от перечисленных выше позиций может доходить не более чем на 1 000 – 3 000 рублей. Все зависит от количества медицинских центров, которые предоставляют данную услугу, чем их больше, тем цены будут лояльнее. Обычная цена в таких областных центрах как: Санкт-Петербург, Самара, Воронеж, Новосибирск, Ростов, будет составлять 16 000 рублей за стандартную процедуру.

В регионах

В регионах стоимость не только выше – до 20 000 рублей, но и увеличиваются сроки выполнения исследования до 25 дней. Это связано с не распространенностью данной услуги, а также отсутствия большого количества аналогичных медицинских центров.

Кто оплачивает проведение экспертизы

Как и в любом другом деле, расходы всегда ложатся на плечи инициатора. То есть, оплачивать стоимость генетической экспертизы должен тот, кто настоял на ее проведении. Это правило также зафиксировано и при судебном разбирательстве, а именно изначально оплата производится истцом, а в случае если он выигрывает дело, то суд может обязать ответчика, а именно проигравшую сторону, компенсировать расходы, либо разделить их пополам.

Проект «Геном человека»

Чаще всего для распознания ДНК применяется метод – секвенирование. Он позволяет определить последовательность соединения аминокислот в ДНК. Ежегодно методы секвенирования улучшаются и совершенствуются. Однако, даже те открытия, которые были сделаны в 80-х годах позволяли изучать отдельные части генов.

В 1990 году в США стартовал проект, получивший название «Геном человека». На работу отводился срок равный 15 годам. За это время ученым было необходимо изучить полный геном человека. Проект затрагивал моральные, социальные и этические стороны жизни человека. То есть, по завершению работы, у ученых должны были появиться ответы на все вопросы, касаемые взаимоотношений, здоровья и социального различия людей.
К 2003 году геном человека был расшифрован на 99,99%. Неясности и так называемые «дырки» остаются и по сей день. Однако, ученые признают их малозначимыми и не несущими существенной информации.

Что нужно для анализа ДНК

Исследуемым объектом выступает биологический материал человека. Здесь есть ограничения по поводу того, что конкретно можно представлять в качестве испытуемого материала. Уникальная генетическая информация содержится в следующих объектах:

• венозная кровь;
• сперма;
• слюна;
• луковицы волос;
• ногти;
• засохшие естественные выделения;
• сера из уха;
• бритва, если ей брились не позднее, чем 3 дня назад;
• окурки от сигарет;
• зубная щетка;
• жевательная резинка.

Из всех перечисленных материалов человека для исследования, медики советуют брать именно слюну с внутренней стороны щеки, так как ее клетки выступают буккальным эпителием.

Проблем с предоставлением одного из вышеперечисленных пунктов обычно не возникает, особенно если экспертиза проводится по согласию обеих сторон. Однако при заборе материала очень важно придерживаться строгих правил, так как малейшее их несоблюдение может привести к искажению результатов. Это касается тех, кто выбрал для себя способ забора в домашних условиях.

Описание

Дезоксирибонуклеиновая кислота – хранилище генетической информации. Основное назначение нуклеиновой кислоты – это сохранение данных о белках и РНК. В конце XIX века основным носителем информации считался белок. Исследования, проводимые в средине XX века, выявили, что не белок, а именно нуклеиновая кислота является основным вместилищем генетической информации.

Первым доказательством важной роли дезоксирибонуклеиновой кислоты в наследственности стал проведенный в 1944 году эксперимент О. Эвери, М. Маккарти и К. Маклауда. Опытным путем выяснилось, что ДНК вызывает метаморфозы бактерий. Проведенный в 1952 году американскими генетиками А. Д. Херши и М. К. Чейз опыт, показал, что именно ДНК хранитель генетической информация. Этот факт расширил суть понятия нуклеиновой кислоты. 
Эти опыты показали: ДНК имеет огромное значение при восстановлении, хранении и сохранении структуры генотипа. В 1953 году группа ученых делает сенсационное открытие, за которое они получают Нобелевскую премию. Им удается разгадать структуру дезоксирибонуклеиновой кислоты.
Дезоксирибонуклеиновая кислота связана с изменчивостью, наследственностью человека. Во время репликации клетка делится на две идентичные клетки. Это означает, что молекула ДНК имеет огромное значение в процессе эволюции живых организмов. При этом организм приспосабливается к различным условиям окружающей среды и сохраняет лучшие гены. Все изменения, происходящие с живыми организмами на протяжении веков, случились благодаря ДНК.

Достоверность теста на отцовство

Человеческие клетки, которые содержат ДНК, не только сохраняют генетическую информацию, но и могут восстанавливать набор уникальных признаков. Чего нельзя сказать, например, о группе крови или плазме. Именно поэтому экспертизу ДНК назначают при судебных разбирательствах и на основе ее результатов чаще всего выносят окончательное решение. Ведь если определенный участок генетической цепи ребенка совпадает по набору хромосом с порядком хромосом отца, то анализ выдает положительный результат. А вот если имеются какие-то несовпадения, то вероятность будет нулевая. Кроме того, специалисты лаборатории проводят несколько испытаний на разных участках цепи и ответ должен быть дважды однозначным. Именно поэтому экспертиза ДНК признана не только точным исследованием родственных связей, но и достоверным.

Что такое экспертиза ДНК

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота, которая находится в человеческом организме и содержит уникальную информацию, что передается на генетическом уровне из поколения в поколение. Нить ДНК содержит 46 хромосом. Это главный носитель заложенных при зачатии человеческих данных каждого отдельного человека, которые являются неповторимыми и являются схожими только с вашими кровными родственниками. То есть генетическая информация по ДНК передается только от родителей к детям. Благодаря таким особенностям можно установить процент совпадения генов между родственниками либо полностью исключить данное предположение.

Учитывая уникальность дезоксирибонуклеиновой кислоты, ученые путем проведения генетической экспертизы на основе молекулярных тестов, добились высочайших результатов с целью определения кровных связей. Для экспертизы ДНК нужен биологический материал двух человек и более (при необходимости). Проблем с забором материала не возникает, так как генетическая информация содержится в нашей крови, слюне и прочих естественных выделениях. Единственной сложностью на сегодняшний день в проведении экспертизы ДНК является ее высокая стоимость и наличие специализированных лабораторий не во всех городах России.

Как проводиться процедура

Сама экспертиза проводится исключительно в специализированных государственных или частных медицинских лабораториях, которые осуществляют тесты на основе данных молекулярной генетики. Чтобы провести тест ДНК, вам необходимо сначала записаться на прием, где у вас возьмут исследуемый материал, после чего его направляют на диагностику, которая подразумевает несколько этапов:

• При участии образцов создают реакцию, в результате чего распознают гены.
• С помощью высокотехнологичного оборудования - ДНК-сиквенатор, специалист сопоставляется два участка генетической цепи разных людей и сравнивает их на идентичность.
• Специальная программа оценивает представленные данные и выдает в процентах конечный результат.
• На основе результата ДНК-эксперт выносит свои выводы и составляет отчет согласно проведенной генетической экспертизе, а после передается клиенту.

Кроме забора материала в условиях лаборатории, сделать это также можно и дома. Для этого вы заказываете специальный набор в соответствующем медицинском учреждении, которое будет проводить анализ ДНК. Они высылают вам по указанному адресу набор – конверты, пинцет, перчатки, контейнеры и инструкцию. Стоимость такой услуги составляет 1000 рублей дополнительно. Вы самостоятельно делаете забор материала и помещаете его в конверт, соблюдая указания в инструкции. После этого отправляете курьером в специальных контейнерах биоматериал.

Забор биологического материала в домашних условиях не дает возможности использовать полученные результаты для защиты в суде.